先天性肌強直一家系以及散發患者一例的臨床、電生理、基因學研究
楊華君; 趙洪鑒; 楊興隆 成都大學附屬醫院神經內科; 四川省成都市610081; 昆明醫科大學第一附屬醫院老年神經內科; 云南省昆明市650032
關鍵詞：先天性肌強直 clcn1基因 scn4a基因
摘要：目的探討先天性肌強直一家系和散發患者一例的臨床、電生理、基因學特點。方法對先天性肌強直的一家系和一例散發的患者進行詳細的臨床資料搜集,對家系先證者以及相關的親屬進行CLCN1和SCN4A基因測序。結果家系中3代共有7例患者,其中5例患者以及一例無癥狀的家系成員接受了基因檢測,結果發現5例患者攜帶CLCN1A298 T突變。在散發的患者中發現了S723 R錯義雜合突變。結論 CLCN1基因A298 T突變是家系中先天性肌強直患者的致病突變,而S723R是否為散發患者的致病突變需要進一步明確。
國際神經病學神經外科學雜志要求:
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