葡萄膜黑色素瘤致病基因突變及其細胞遺傳學進展
屠穎 魏文斌 首都醫科大學附屬北京同仁醫院北京同仁眼科中心北京市眼科學與視覺科學重點實驗室
關鍵詞：葡萄膜黑色素瘤 基因突變 細胞遺傳學
摘要：葡萄膜黑色素瘤是成人最常見的原發性眼內惡性腫瘤。近年的研究證明，一些分子途徑與葡萄膜黑色素瘤的進展有關。其中GNAQ基因、GNA11基因、干細胞因子受體（c—Kit）、肝細胞生長因子（c—Met）以及微小RNA（miR-34a）都通過調節特定的分子途徑影響腫瘤的進展，靶向分子治療成為新的研究熱點。分子遺傳學研究表明，大多數脈絡膜和睫狀體黑色素瘤都存在特征性的1、3、6和8號染色體的改變，其檢測有助于病情的隨訪以及預后的判定。
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