血管瘤和脈管畸形的遺傳學(xué)研究進(jìn)展
關(guān)鍵詞：血管瘤 靜脈畸形 淋巴管畸形 動(dòng)靜脈畸形 內(nèi)皮細(xì)胞
摘要：血管瘤和脈管畸形的病因和發(fā)病機(jī)制至今不清,在治療方面仍然面臨許多挑戰(zhàn)。本文著重介紹了常見(jiàn)的血管腫瘤(如嬰幼兒血管瘤、先天性血管瘤和化膿性肉芽腫)和脈管異常(如散發(fā)性靜脈畸形、藍(lán)色橡皮皰痣綜合征、遺傳性皮膚黏膜靜脈畸形、球形細(xì)胞靜脈畸形、疣狀靜脈畸形、淋巴管畸形、動(dòng)靜脈畸形)的病因和遺傳機(jī)制,以及一些確定的突變基因。回顧文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)內(nèi)皮細(xì)胞(endothelial cell,EC)內(nèi)信號(hào)通路中關(guān)鍵蛋白的幾個(gè)突變?cè)诿}管異常的發(fā)病中起著主要作用,其中最常見(jiàn)突變?yōu)镻IK3CA和G蛋白偶聯(lián)受體。因此,筆者認(rèn)為檢測(cè)遺傳性或體細(xì)胞基因突變,對(duì)于闡明脈管性疾病潛在的分子機(jī)制和研發(fā)有效的治療手段具有重要意義。
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