低壓低氧環(huán)境下喜馬拉雅世居人群HIF通路的改變
關(guān)鍵詞：高原適應(yīng) hif通路 egln1 epas1
摘要：本綜述旨在探討一些HIF信號通路上的重要基因,包括EGLN1和EPAS1,這些基因可以解釋喜馬拉雅地區(qū)世居人群所具有的與其高原適應(yīng)有關(guān)的一些復(fù)雜特征。目前,全基因組掃描和深度測序等高通量技術(shù)已經(jīng)證明了EPAS1和EGLN1是高原世居人群適應(yīng)高原低壓低氧環(huán)境的兩個最重要的正選基因。世居高原人群在進(jìn)化過程中出現(xiàn)的對EGLN1和EPAS1基因的特殊選擇性變異和單倍體使得世居高原人群遠(yuǎn)離了慢性高原病等其他高原相關(guān)疾病的侵?jǐn)_。未來基于EGLN1和EPAS1的遺傳學(xué)和表遺傳學(xué)的深入研究可能會發(fā)現(xiàn)更多與高原適應(yīng)相關(guān)的重要生物標(biāo)志物。
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