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關鍵詞：多發性家族性毛發上皮瘤 cyld基因 臨床表現 

摘要：目的研究中國漢族多發性家族性毛發上皮瘤1家系CYLD基因突變,初步分析該基因突變位點與多發性家族性毛發上皮瘤表型的關系。方法收集該家系患者的臨床資料,抽取該家系中2例患者、1例正常人及100例無親緣關系的健康對照的外周血并提取DNA,通過Sanger測序檢測CYLD基因9~20號外顯子突變。結果在該家系的2例患者CYLD基因的第20號外顯子中均檢測到雜合無義突變c.2806C>T,家系中1例正常人及100例健康對照均未檢測到上述突變。該突變在多發性家族性毛發上皮瘤、家族性圓柱瘤和Brooke-Spiegler綜合征中已有報道。結論CYLD基因的無義突變c.2806C>T是該家系中患者的致病突變。同1個突變在不同的家系中的臨床表型可能有差異。

中國皮膚性病學雜志要求:

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{2}內容要求觀點鮮明、新穎，論據充分、有力，結論正確，具有原創性，反對抄襲、偽造或一稿多投。

{3}題名簡明精練，不宜超過20個字，應刪去無實質性內容、可有可無的字和詞。如“關于……”，“試析……”等詞一般可以省去；沒有特定定語成分的“研究”、“分析”、“思考”等，也應被視為贅詞，予以刪除。

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