八例戊二酸尿癥Ⅰ型患者的GCDH基因突變分析
陳靖; 王朝霞; 張錦麗; 楊艷玲; 陳靜; 黃一寧 北京大學第一醫院神經內科; 100034; 北京大學第一醫院兒科; 100034; 解放軍263醫院神經內科
關鍵詞：戊二酰輔酶a脫氫酶基因 突變
摘要：目的分析8例戊二酸尿癥Ⅰ型（glutaric aciduria typeⅠ，GA-1）患者的GCDH基因突變情況。方法對8例經尿液及血液生化檢查診斷為GA-1的患者及其部分家系成員，采集外周靜脈血，應用蛋白酶K-鹽析法提取DNA，PCR產物直接測序法，進行GCDH基因的所有外顯子及側翼序列的突變篩查。結果8例GA-1患者中，7例為經典的嬰幼兒發病，1例為成年晚發型。基因分析證實8例先證者均存在GCDH基因突變，其中5例為復合雜合性突變，符合隱性遺傳；另3例只發現1個雜合性突變位點。共發現9種突變類型，其中c．148T〉C、c．371G〉A、909delC和c．263G〉A是4個新的突變位點。結論首次在國內報道8例GA-1患者攜帶GCDH基因突變，其中1例為罕見的成年晚發型。發現了4個新的突變位點，豐富了GCDH基因的突變譜。
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