一個中國人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析
代禮; 李娜娜; 鄧瑩; 毛萌; 王和; 朱軍 四川大學華西第二醫院中國出生缺陷監測中心; 成都610041; 四川大學華西第二醫院西部婦幼醫學研究院出生缺陷分子流行病學實驗室、四川大學華西第二醫院婦產科教研室或兒科教研室、婦兒疾病與出生缺陷教育部重點實驗室; 四川大學華西第二醫院西部婦幼醫學研究院兒科; 四川大學華西第二醫院西部婦幼醫學研究院婦產科
關鍵詞：裂手足畸形 p63基因 hoxd13基因 突變
摘要：目的確定一個中國人裂手足家系的致病性基因突變，探討基因型一表型關系。方法收集患者及其家庭成員的外周血，提取基因組DNA。采用PCR擴增P63基因和HOXD13基因的外顯子，對PCR產物進行雙向測序檢測基因突變。結果在所有患者中檢測到P63基因第7外顯子的雜合型956G→A突變，導致蛋白產物第280位的精氨酸被組氨酸取代（R280H）。在正常家庭成員中未檢測到該突變。結論該家族中的患者以對稱性裂手足伴并指趾為主要特征，由P63基因的R280H突變所致。
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