性別發育異常的評估、診斷和治療研究進展
陳光杰; 王曉豪; 唐達星 浙江大學醫學院附屬兒童醫院泌尿外科; 浙江杭州310003
關鍵詞：規范 綜述
摘要：性別發育異常(DSD)是指由于先天性的染色體、性腺或性別解剖結構發育出現異常,導致疾病譜廣泛、有不同病理生理改變且臨床表現各異的一組疾病,新生兒常表現為生殖器異常,而青少年則表現為青春發育期異常的性發育。隨著對DSD的深入研究,國際上已形成共識,即DSD的基本臨床評估(內外生殖器及內分泌激素)、診斷建立(包括染色體、基因診斷)、患兒及家庭的心理評估、治療(包括性別分配、激素的替代及外科手術選擇)、潛在的生育能力保護及長期的追蹤隨訪等一系列工作已非小兒泌尿外科單一學科能承擔,需要小兒內分泌科,小兒泌尿外科、臨床心理科、遺傳學科、影像學科及其他相關學科的共同參與。本文就近年來DSD的評估、診斷和治療等方面的進展作一綜述。
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