Ⅰ型神經纖維瘤一家系的基因檢測及產前診斷
劉蓓; 楊艷梅; 嚴愷; 陳敏; 王麗雅; 黃穎之; 錢葉青; 董旻岳 浙江大學醫學院附屬婦產科醫院生殖遺傳科生殖遺傳教育部重點實驗室; 浙江杭州310006
關鍵詞：基因 神經纖維瘤病1型 羊水 產前診斷 基因檢測
摘要：目的:對一個Ⅰ型神經纖維瘤家系進行遺傳學病因分析及產前診斷。方法:應用目標捕獲高通量測序和Sanger測序技術,對一個散發的Ⅰ型神經纖維瘤家系進行基因突變分析。提取先證者及其父母外周血淋巴細胞RNA,行RT-PCR及擴增產物測序分析。明確突變致病性后,抽取羊水標本對胎兒行產前基因診斷。結果:先證者NF1基因存在c.1260+4A>T雜合剪接突變,為新發突變。RNA剪接分析提示先證者NF1基因發生轉錄時,11號外顯子3′端發生相鄰內含子區13個堿基的插入,理論上可導致蛋白編碼提前終止,產生截短蛋白,影響蛋白功能。產前基因檢測結果顯示胎兒未攜帶該突變。結論:NF1:c.1260+4A>T雜合剪接突變是該Ⅰ型神經纖維瘤患者的致病原因,本研究結果為該家系遺傳咨詢和產前診斷提供了理論依據。
浙江大學學報·醫學版雜志要求:
{1}摘要要求準確、簡潔、量化，可讀性、邏輯性強，突出研究的新穎性。
{2}資料新鮮，研究深入，視角獨到，見解新銳，合乎學術規范。
{3}稿件中計量單位一律采用我國最新頒布的法定計量單位。
{4}屬各類基金資助的項目請注明基金項目的名稱和編號。
{5}請提供詳細的作者聯系方式：通信地址、郵政編碼、電話、傳真、E-mail等，如以筆名發表，請注明。
注：因版權方要求，不能公開全文，如需全文，請咨詢雜志社
